Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức khỏe để học tập, lao động.
Trên thế giới bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 - 40%.
* Người mắc bệnh thường có các biểu hiện như:
- Mêt mỏi kéo dài: da xanh xao, nhợt nhạt do thiếu máu
- Biến đổi ngoại hình: trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô, răng vẩu
- Vàng da và mắt: nước tiểu sẫm màu
- Chậm phát triển: trẻ thấp còi, dậy thì muộn so với ban bè cùng lứa
- Trường hợp nặng phải truyền máu suốt đời.
Một số hình ảnh mang gen bệnh Thalassemia điển hình
* Hậu quả của bệnh:
- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống
- Tốn kém chi phí điều trị lâu dài
- Có thể dẫn đến tử vong nếu không điều trị đúng cách
* Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền, chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa bằng các biện pháp sau:
- Khám sức khoẻ tiền hôn nhân: Nam, nữ thanh niên nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
- Không kết hôn cận huyết thống.
- Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là rất cần thiết cho giai đoạn hiện nay, việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
* Thông điệp truyền thông
“Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh - Vì gia đình khỏe mạnh, hạnh phúc” ; “Hãy để thế hệ sau không còn bệnh tan máu bẩm sinh”;“Tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân là quyền lợi và trách nhiệm”.
Mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội hãy chung tay tham gia hưởng ứng các hoạt động kỷ niệm 40 năm Ngày Thalassemia thế giới (08/5/1986 - 08/5/2026) với chủ đề năm 2026 “Chẩn đoán – Bước đầu tiên trong chăm sóc” Diagnosis - The first step in care) nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh để cải thiện chất lượng sống và chăm sóc sức khỏe người bệnh. Vì một thế hệ trẻ không mắc bệnh Thalassemia, hãy thực hiện khám sức khoẻ và tầm soát trước sinh ngay hôm nay./.
Thực hiện: Phạm Minh Cẩm Vy -TYT Tân Hiệp
